Entradas con la etiqueta ‘mutaciones raras’

Negros Albinos

El albinismo, es una enfermedad causada por una mutación genética que afecta a los melanocitos. Es de carácter hereditario y surge por la combinación del gen recesivo en padres portadores.Los melanocitos son los productores de un pigmento denominado melanina que afecta al color de la piel,ojos y el pelo.De esta forma, los enfermos sufren una perdida parcial [...]

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Progeria: la vejez de los niños

La progeria, es una enfermedad causada por mutaciones genéticas, se hereda de forma recesiva y afecta a 1 de cada 8000000 nacimientos. Se debe a la acumulación de una proteína cuyo proceso de síntesis a sufrido una mutación, la progerina, ADN helicasa que acorta la vida de las células pertenecientes al organismo afectado. Los casos [...]

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