Proy. Integrado 2 Bachillerato » progeria https://pi2bach.colegioalboran.es Hitos historicos del conocimiento humano Mon, 27 May 2013 11:53:05 +0000 en hourly 1 http://wordpress.org/?v=3.3.1 ¿Qué son las mutaciones genéticas? https://pi2bach.colegioalboran.es/?p=3675 https://pi2bach.colegioalboran.es/?p=3675#comments Mon, 17 Dec 2012 12:45:08 +0000 yona.amar http://pi2bach.colegioalboran.es/?p=3675 Las mutaciones son alteraciones o cambios estables en el material genético (ADN), que causan una variación en sus características. Estas modificaciones en muchos casos pueden ocasionar enfermedades genéticas, como el cáncer, que es el más común, en el cual la mutación ocasiona la reproducción descontrolada de las células. Otras menos comunes son el gigantismo, el albinismo, la hipertricosis y la progeria, explicadas más adelante.

A pesar de esto, también pueden ser beneficiosas y favorecer a quien la padece. Además, su acumulación ha permitido la evolución hasta nuestros días, mediante la selección natural de aquellas que presentan una ventaja para la supervivencia.

Las mutaciones pueden originarse en células somáticas, es decir, las que forman el organismo, o en las reproductivas, óvulos y espermatozoides. Estas últimas serán las que tengan impacto a nivel evolutivo, ya que las células de todo el organismo resultarán de la división del cigoto y serán portadoras de la mutación, que se transmitirá a las futuras generaciones.

Las mutaciones pueden aparecer de forma espontánea o ser inducida por determinados agentes, llamados mutágenos. Distintas radiaciones, los cambios de temperatura, la exposición ante sustancias químicas, entre otros, pueden causar alteraciones en el ADN.

VÍDEO: Mutaciones Genéticas

]]> https://pi2bach.colegioalboran.es/?feed=rss2&p=3675 0 Progeria: la vejez de los niños https://pi2bach.colegioalboran.es/?p=3987 https://pi2bach.colegioalboran.es/?p=3987#comments Mon, 17 Dec 2012 12:11:10 +0000 angela.quero http://pi2bach.colegioalboran.es/?p=3987 La progeria, es una enfermedad causada por mutaciones genéticas, se hereda de forma recesiva y afecta a 1 de cada 8000000 nacimientos. Se debe a la acumulación de una proteína cuyo proceso de síntesis a sufrido una mutación, la progerina, ADN helicasa que acorta la vida de las células pertenecientes al organismo afectado. Los casos son variables entre sí y son característicos de regiones en las que existe mucha consanguinidad, es decir parentesco entre los habitantes. Actualmente, viven menos de cincuenta enfermos de progeria en el mundo.

Los síntomas de la enfermedad son, estatura baja o enanismo, macrocefalia, calvicie prematura, ojos pronunciados, piel fina seca y arrugada, deformidad de cadera, voz aguda, hipogonadismo, diabetes, cara estrecha y encogida, movimiento limitado y perdida de cejas y pestañas.

La progeria no tiene una cura determinada ni un tratamiento específico. Los enfermos de este enfermedad suelen vivir hasta los 20 años de edad máximo y suelen morir antes de llegar a la adolescencia. La causa de muerte más común es el accidente cerebro vascular o el ataque cardíaco.

En casos muy raros, se da en varios hijos de una misma familia. 

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