Proy. Integrado 2 Bachillerato » mutaciones raras https://pi2bach.colegioalboran.es Hitos historicos del conocimiento humano Mon, 27 May 2013 11:53:05 +0000 en hourly 1 http://wordpress.org/?v=3.3.1 Negros Albinos https://pi2bach.colegioalboran.es/?p=3795 https://pi2bach.colegioalboran.es/?p=3795#comments Mon, 17 Dec 2012 12:12:55 +0000 angela.quero http://pi2bach.colegioalboran.es/?p=3795 El albinismo, es una enfermedad causada por una mutación genética que afecta a los melanocitos. Es de carácter hereditario y surge por la combinación del gen recesivo en padres portadores.Los melanocitos son los productores de un pigmento denominado melanina que afecta al color de la piel,ojos y el pelo.De esta forma, los enfermos sufren una perdida parcial del pigmento. Esto se muestra visiblemente en ellos. En humanos se caracteriza por el color blanco del pelo, el color rojizo del iris, y el color rosado en la piel. Los individuos albinos sufren una interrupción de sus rutas metabólicas, su enzima tirosinasa no está activa.

Un caso especial de esta enfermedad es la aparición en la raza negra. Es común, o ha aparecido con frecuencia en Tanzania, donde reciben un gran rechazo social. Los negros albinos tienen una mínima esperanza de vida y presentan los mismos rasgos característicos de su raza pero presentan los defectos del albinismo. Esto supone un inconveniente cuando viven en lugares calurosos ya que su piel es muy sensible a las radiaciones solares. Están sometidos constantemente a los efectos negativos de este.

La ‘maldición’ de los negros albinos

]]> https://pi2bach.colegioalboran.es/?feed=rss2&p=3795 0 Progeria: la vejez de los niños https://pi2bach.colegioalboran.es/?p=3987 https://pi2bach.colegioalboran.es/?p=3987#comments Mon, 17 Dec 2012 12:11:10 +0000 angela.quero http://pi2bach.colegioalboran.es/?p=3987 La progeria, es una enfermedad causada por mutaciones genéticas, se hereda de forma recesiva y afecta a 1 de cada 8000000 nacimientos. Se debe a la acumulación de una proteína cuyo proceso de síntesis a sufrido una mutación, la progerina, ADN helicasa que acorta la vida de las células pertenecientes al organismo afectado. Los casos son variables entre sí y son característicos de regiones en las que existe mucha consanguinidad, es decir parentesco entre los habitantes. Actualmente, viven menos de cincuenta enfermos de progeria en el mundo.

Los síntomas de la enfermedad son, estatura baja o enanismo, macrocefalia, calvicie prematura, ojos pronunciados, piel fina seca y arrugada, deformidad de cadera, voz aguda, hipogonadismo, diabetes, cara estrecha y encogida, movimiento limitado y perdida de cejas y pestañas.

La progeria no tiene una cura determinada ni un tratamiento específico. Los enfermos de este enfermedad suelen vivir hasta los 20 años de edad máximo y suelen morir antes de llegar a la adolescencia. La causa de muerte más común es el accidente cerebro vascular o el ataque cardíaco.

En casos muy raros, se da en varios hijos de una misma familia. 

]]> https://pi2bach.colegioalboran.es/?feed=rss2&p=3987 0