• Las mutaciones a nivel del ADN, estas son las que afectan a varios nucleotidos del ADN, y las mutaciones a nivel cromosómico. Estas afectan a un fragmento de un cromosoma, al genoma completo o a cromosomas enteros.
• Las mutaciones a nivel cromosómico, estas pueden afectar a fragmentos de los cromosomas o a cromosomas completos. Se suelen producir durante la división celular y re-ordenan el material. Sus efectos pueden ser tanto estructurales como numéricos. Estos últimos afectan a la totalidad cromosómica de una parte de un ser.

Dentro de este tipo de mutaciones se distinguen varios tipos estructurales:

• Deficiencias- consisten en la perdida de un fragmento de los cromosomas. Degeneran en abortos letales y en malformaciones como el Síndrome del Cri du Chat.
• Duplicaciones- consisten en la duplicación de un fragmento de los cromosomas. Esta mutación dio lugar a las globinas en el grupo de las proteínas.
• Inversiones- consisten en un cambio de orden debido al giro de un fragmento de los cromosomas. Causan un cambio en el orden o en la posición.
• Translocaciones- consisten en la rotura de cromosomas, y un posterior intercambio de los fragmentos.

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